No dia 19 de junho, celebramos o Dia Mundial de Conscientização da Doença Falciforme. Trata-se da hemoglobinopatia de maior incidência em todos os continentes, sendo que, no Brasil, cerca de 3.500 crianças nascem com ela por ano. Para garantir a identificação precoce e o tratamento adequado desses pacientes, é fundamental que tanto os profissionais da saúde como a população em geral possuam familiaridade com a doença falciforme.
O que é a Doença Falciforme?
Mas para entender a doença, é preciso primeiro entender o funcionamento normal do organismo – no caso, das hemácias. As hemácias, glóbulos vermelhos ou ainda eritrócitos são as células sanguíneas responsáveis pelo transporte do oxigênio no corpo, garantindo que ele chegue aos tecidos e seja consumido no processo de respiração celular. Cada hemácia carrega várias unidades de uma proteína complexa chamada hemoglobina, que por sua vez é formada por 4 globinas ligadas cada uma a um grupo heme (um grande anel de carbono com um átomo de ferro no centro). A hemoglobina mais frequente em adultos saudáveis é denominada hemoglobina A. Para que a hemácia consiga transportar oxigênio com eficácia, toda essa estrutura molecular – com destaque para a hemoglobina – precisa estar em ordem.
Porém, alterações genéticas podem fazer com que a hemoglobina seja produzida com uma estrutura inadequada, e no caso da doença falciforme ela recebe o nome de hemoglobina S. Quando a criança recebe o gene alterado de apenas um de seus pais, sua hemoglobina fica parcialmente alterada, e dizemos que ela apresenta um traço falciforme (hemoglobina AS). Porém, essa criança pode não apresentar qualquer sintoma e NÃO possui doença falciforme! Já quando uma criança recebe o gene alterado de ambos os pais, a estrutura da hemoglobina fica ainda mais comprometida, e dizemos que ela apresenta uma anemia falciforme (hemoglobina SS), uma forma de doença falciforme.
Sintomas
Com a hemoglobina S, as hemácias perdem seu formato: ao invés de permanecerem como pequenos discos achatados e flexíveis, elas ficam rígidas e adquirem a forma de uma meia-lua ou foice (daí o nome “falciforme”, ou “com formato de foice”). Essas hemácias alteradas facilmente se prendem às paredes dos vasos sanguíneos ou umas às outras, e não são flexíveis o suficiente para atravessar vasos mais finos. Isso prejudica a circulação do sangue pelo corpo e, logo, do oxigênio, além de facilitar a ocorrência de trombose (quando o sangue coagula no interior dos vasos e os obstrui) e a morte prematura das hemácias. Isso acaba gerando diversos sintomas, como:
- Anemia: o baço, órgão responsável por reciclar as hemácias, logo detecta as versões falcizadas e as destrói, reduzindo o número de hemácias circulantes no sangue e podendo deixar a pessoa descorada.
- Icterícia: a pele da pessoa fica amarelada. Isso acontece pois, quando as hemácias são destruídas pelo baço, a degradação do grupo heme leva à liberação de bilirrubina em excesso, de forma que sua metabolização e excreção são insuficientes e ela se acumula na pele, deixando-a amarelada.
- Crises de Dor: como as hemácias alteradas não navegam tão bem pelo sangue, certos tecidos podem receber menos oxigênio, o que dificulta que eles produzam energia. Isso danifica as células locais e gera dor intensa, muitas vezes na forma de crises desencadeadas por algum fator estressor (como frio extremo, desidratação ou uma infecção). Uma manifestação frequente é a chamada síndrome torácica aguda, uma intensa dor no peito causada pela obstrução de vasos sanguíneos dos pulmões.
- Crise do Sequestro Esplênico: o termo “esplênico” diz respeito ao baço, órgão já mencionado. Em pacientes falciformes, o baço fica sobrecarregado ao tentar reciclar as hemácias alteradas, gerando aumento progressivo do seu tamanho e retenção do sangue em seu interior. É como se literalmente o baço estivesse “sequestrando” o sangue. Com isso, menos sangue circula pelo corpo, e a pessoa pode entrar em choque (situação muito grave e potencialmente fatal em que não há sangue suficiente chegando aos tecidos).
- Insuficiência Renal: as hemácias alteradas não conseguem passar por vasos sanguíneos mais finos, e muitas vezes os obstruem. Isso pode ocorrer nos rins, prejudicando a sua função de filtrar o sangue. Se o paciente não receber tratamento adequado, seus rins podem deixar de funcionar com o passar do tempo, levando à necessidade de realizar sessões de hemodiálise.
Como detectar a doença?
Com isso, podemos ver que a doença falciforme pode gerar consequências debilitantes, intensas e eventualmente fatais ao paciente. Logo, é fundamental que a detectemos o mais cedo possível, e felizmente conseguimos fazer isso de forma muito simples: basta realizar o teste do pezinho, exame que consiste em analisar o sangue retirado do calcanhar do bebê entre o seu 3º e 5º dia de vida. Apesar de ser realizado rotineira e gratuitamente ao nascer, muitos pais deixam de procurar os resultados de tal exame, levando a diagnósticos tardios da doença. Se a unidade de saúde não conseguir entrar em contato com eles, a família sequer fica ciente da doença do bebê, e o tratamento demora mais para ser iniciado, o que pode ser muito prejudicial para a saúde da criança.
Se o paciente já for mais velho, estivermos suspeitando de doença falciforme e não houver nenhum registro sobre a realização de um teste do pezinho no passado, há outras formas de se detectar a doença, mas todas permanecem se pautando na simples análise do sangue do paciente. Uma forma é a solicitação de uma eletroforese de hemoglobina, exame que separa os tipos de hemoglobina do sangue e permite a identificação e quantificação da hemoglobina S (patológica). Outra forma é por meio da Rede Cegonha, iniciativa instituída pelo Ministério da Saúde em 2011 com o objetivo de assegurar a melhoria do acesso, da cobertura e da qualidade do acompanhamento nas etapas de pré-natal, parto e puerpério e, depois, na assistência à criança. Por fim, podemos diagnosticar a doença falciforme no contexto da doação de sangue: como todo o sangue doado é examinado em laboratório para garantir que ele possa ser dado com segurança para outras pessoas em necessidade, é possível que um doador, em sua primeira doação, seja notificado de que possui doença falciforme.
Tratamento
Finalmente, como tratamos pacientes com doença falciforme? O primeiro passo é garantir que o paciente faça consultas regulares e frequentes em um serviço de referência em Hematologia (a especialidade médica que estuda o sangue). A frequência de consultas varia com a idade do paciente e a gravidade do quadro, então cada caso precisa ser avaliado individualmente. Em termos de medicação, a principal opção é a hidroxiureia, administrada por via oral diariamente. O efeito desse remédio é aumentar a produção de um subtipo específico de hemoglobina chamado hemoglobina fetal, abundante em fetos e recém-nascidos, mas muito escasso em adultos. A hemoglobina fetal é particularmente eficaz em se ligar ao oxigênio e, portanto, consegue otimizar a sua distribuição pelos tecidos, contrapondo o efeito de má oxigenação tecidual causado pela hemoglobina S da doença falciforme. Além disso, a hidroxiureia possui certo efeito imunossupressor, diminuindo a produção de granulócitos (um tipo de célula de defesa) de forma mais pronunciada nos vasos sanguíneos. Isso reduz a inflamação precisamente no local mais acometido pela doença falciforme, o que ameniza o quadro. Porém, se o paciente estiver em plena crise, apresentando sintomas intensos, a solução não é dar hidroxiureia, mas fornecer hidratação vigorosa e, em casos mais graves, realizar uma transfusão sanguínea, com o intuito de fornecer hemácias com hemoglobina saudável ao paciente e reduzir a quantidade relativa de hemoglobina S. Também é importante que pacientes com doença falciforme recebam suplementação contínua de ácido fólico, uma substância atuante na síntese de novas hemácias e que é muito solicitada devido à intensa destruição dessas células pelo baço.
Além disso, é essencial ampliar a cobertura vacinal desses pacientes, que devido ao baço sobrecarregado ficam suscetíveis a infecções por bactérias e vírus por deficiência de uma imunoglobulina chamada IgG. Tal imunização inclui a vacinação contra pneumococo (Streptococcus pneumoniae, bactéria que frequentemente causa pneumonia), gripe Influenza, COVID-19, meningococo (Neisseria meningitidis), hepatite B, etc.
Por fim, famílias com indivíduos portadores de traço falciforme ou doença falciforme devem receber aconselhamento genético adequado. Como essas alterações são transmitidas geneticamente, de pais para filhos, é fundamental que os membros da família sejam rastreados quanto à doença – eventualmente, um familiar com a doença ainda não diagnosticada pode ser identificado. Mais do que isso, indivíduos com traço ou doença falciforme precisam estar cientes de que podem transmitir a enfermidade para seus filhos, o que é de suma importância para casais que desejam engravidar. Se ambos os pais forem portadores do traço falciforme, por exemplo, há 25% de chance de a criança nascer com a doença falciforme. Esses riscos precisam ser avaliados para que o casal possa tomar decisões importantes quanto à maternidade/paternidade.
Apesar de potencialmente grave, a doença falciforme pode ser controlada com muito sucesso. Se o quadro for diagnosticado precocemente, tratado de forma adequada e acompanhado regularmente, os sintomas podem ser controlados e o paciente pode viver uma vida normal. Aproveitemos este dia 19 de junho para reavivar as discussões sobre essa enfermidade e estimular que as pessoas com doença falciforme recebam o suporte que necessitam e vivam com plenitude!
Para mais informações sobre a doença falciforme, confira as diretrizes do Ministério da Saúde:
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/doenca_falciforme_diretrizes_basicas_linha_cuidado.pdf
Por Enrico Suriano
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