As principais aneuploidias identificadas durantes os exames neonatais são a Trissomia do par 21 (Síndrome de Down), Trissomia do par 18 (Síndrome de Edwards) e a Trissomia do par 13 (Síndrome de Patau). Para identificá-las são usados métodos de rastreamento não invasivos (que indiquem qual o risco ou nos indique se é necessária alguma complementação da investigação) ou invasivos (como por BVC, amniocentese e cordocentese). A confirmação diagnóstica depende do estudo direto do material do concepto.
Busca no 1o trimestre
Historicamente, esse rastreamento somente começou a ser indicado em 1992, devido à publicação do Prof. Kypros Nicolaides na revista British Medical Journal. A ultrassonografia realizada nessa fase nos permite examinar a medida da espessura do espaço anecoico e a translucência nucal.
Espessura do espaço anecoico
Feita sob a pele na região nucal em fetos entre 10 – 14 semanas, essa medida pode nos elucidar quanto a prevalência de aneuploidias cromossômicas em diferentes grupos:
- >3 mm: 35% dos fetos eram aneuploides;
- < 3 mm: menos de 2% dos fetos eram aneuploides;
- Entre 1 e 2 mm: nenhum feto aneuploide.
Translucencia Nucal
Realizada em CCN 45 a 84 mm ( ou 11 semanas e 13 semanas e 6 dias), é feita a partir da medida da espessura do espaço anecoico:
- < ou igual a 2 mm = sempre normal;
- > ou igual a 3 mm = sempre alterado.
Essas análises servem para a identificação, além das aneuploidias, e síndromes genéticas (como Noonan, displasia tanatofórica e erros inatos do metabolismo) e cardiopatias congênitas.
Marcadores Adicionais
Além dessas medidas, a frequência cardíaca fetal, o osso nasal, o ducto venoso e o fluxo tricúspide podem ser usados na suspeição das aneuploidias.
- Frequência Cardíaca Fetal: A taquicardia fetal e presente em cerca de ⅔ dos fetos portadores de síndrome de Patau;
- Osso Nasal: Se realizado no primeiro trimestre, o procedimento de ultrassonografia é o ideal para avaliar a presença ou ausência/hipoplasia do osso nasal (importante atentar para o risco de trissomia do cromossomo 21 e outras).
Ducto Venoso
Os exames devem mostrar uma onda “a” positiva, ou seja, demonstrando um fluxo anterógrado (mesmo durante a sístole atrial).
Fluxo Tricúspide
A análise deste pode nos revelar a regurgitação patológica. O normal é encontrar fluxo anterógrado, bifásico, sem grandes regurgitações.
O fluxo patológico indica marcador de risco para aneuploidias e cardiopatias congênitas.
Fatores de Risco
Além dos riscos corrigidos (marcadores ultrassonográficos já mencionados), podemos suspeitar de aneuploidias quando encontramos fatores de risco basal (associado à mãe), como a idade gestacional e idade da gestante elevadas, ou quando há antecedentes.
Busca no 2o Semestre
A busca pode ser menos invasiva nesse caso, partindo para a busca Bioquímica:
- Teste triplo: beta-hCG livre + AFP + Inibida A
- Teste quadruplo: triplo + estradiol
O principal achado nessa fase é trissomia do cromossomo 21 – Síndrome de Down
| Taxa de Detecção (%) | Taxa de FP (%) | |
| Idade materna (IM) | 30 | 5 |
| IM+ TN + BQ + Outros marcadores USG | 93-96 | 2,5 |
| IM + Teste Duplo | 55-65 | 5 |
| IM + Teste Triplo | 60-70 | 5 |
| IM + Teste Quádruplo | 65-75 | 5 |
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