O diagnóstico e manejo das síndromes genéticas é um tema essencial para a prática pediátrica! Este campo é vasto e complexo, mas fundamental para garantir uma abordagem holística e eficaz no cuidado de nossos pequenos pacientes.
Alterações Cromossômicas
As alterações cromossômicas são um dos principais focos na genética pediátrica. Elas podem ser numéricas, como a presença de um cromossomo extra (trissomia) ou a ausência de um cromossomo (monossomia), ou estruturais, como translocações e deleções. Dessa forma, entre as síndromes mais comuns, destacam-se:
- Síndrome de Down (Trissomia 21): Acomete 1 em cada 600 a 1.000 nascidos vivos. Caracteriza-se por hipotonia, fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única e baixa estatura. Comorbidades incluem cardiopatias congênitas, malformações renais e hipotireoidismo. O diagnóstico clínico é confirmado pelo cariótipo, e o manejo inclui reabilitação precoce e acompanhamento de comorbidades. É importante realizar exames como ecocardiograma e hemograma nos primeiros anos de vida, além de triagem para hipotireoidismo neonatal.
- Síndrome de Patau (Trissomia 13): Acomete 1 em cada 10.000 nascimentos e apresenta alta letalidade precoce. Características incluem microftalmia, fenda palatina, polidactilia e malformações cardíacas. O manejo é principalmente paliativo, focando no conforto do paciente e suporte às famílias.
- Síndrome de Edwards (Trissomia 18): Acomete 1 em cada 6.000 nascimentos, também com alta letalidade precoce. Fenotipicamente, apresenta hipertonia, dedos sobrepostos e pés em “rocker-bottom”. O manejo é similar ao da Síndrome de Patau, com foco no suporte e cuidados paliativos.
Síndromes Monogênicas
Além das alterações cromossômicas, as doenças monogênicas também são relevantes. Entre elas, destacam-se:
- Neurofibromatose Tipo 1 (NF1): Uma condição autossômica dominante que afeta 1 em cada 3.000 nascidos vivos. Caracteriza-se por manchas café com leite, neurofibromas e tumores como gliomas ópticos. O diagnóstico é clínico, baseado na presença de pelo menos dois critérios diagnósticos, como seis ou mais manchas café com leite maiores que 5mm em pré-púberes ou 15mm em pós-púberes. O manejo inclui monitoramento regular para detectar complicações como hipertensão arterial e problemas ortopédicos.
- Esclerose Tuberosa: Outra condição autossômica dominante, causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2. Acomete 1 em cada 6.000 nascidos vivos e se manifesta por máculas hipopigmentadas, angiofibromas e tumores benignos em diversos órgãos. A epilepsia é uma complicação comum, e a vigabatrina é a terapia de escolha. O manejo inclui monitoramento regular com ressonância magnética cerebral e exames de função renal.
Manejo e Acompanhamento
O manejo das síndromes genéticas envolve uma abordagem multidisciplinar. Para a Síndrome de Down, por exemplo, recomenda-se:
- Reabilitação precoce: Incluindo fisioterapia, fonoaudiologia e acompanhamento visual e auditivo.
- Exames complementares: Como ecocardiograma, hemograma e triagem para hipotireoidismo.
- Acompanhamento contínuo: Com avaliações periódicas para detectar e tratar comorbidades como instabilidade atlanto-axial e doença celíaca.
Para adolescentes com síndromes genéticas, é fundamental realizar exames anuais de hemograma, TSH e T4 livre, além de glicemia de jejum e perfil lipídico a cada cinco anos, devido ao maior risco de obesidade e dislipidemia.
O diagnóstico precoce e o manejo adequado das síndromes genéticas são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
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