As anemias hemolíticas hereditárias representam um grupo diversificado de distúrbios genéticos que resultam na destruição prematura dos glóbulos vermelhos. Para quem está se preparando para residência em medicina, compreender essas condições é crucial, dado seu impacto significativo na saúde dos pacientes e suas complexas abordagens de tratamento, além da recorrência em provas. Por isso, o Grupo MedCof preparou esse artigo com uma visão abrangente sobre as principais anemias hemolíticas hereditárias, incluindo suas características, diagnósticos e opções de tratamento.
Anemia Falciforme
A anemia falciforme é uma das anemias hemolíticas hereditárias mais comuns no Brasil. Caracteriza-se por uma mutação na hemoglobina, levando à formação de drepanócitos, ou células falciformes, que causam vaso-oclusão e hemólise. As principais complicações incluem crises álgicas, síndrome torácica aguda e acidente vascular cerebral (AVC). O manejo envolve transfusões para manter a hemoglobina S abaixo de 30%, além de antibioticoterapia empírica para prevenir infecções.
Talassemias
As talassemias são hemoglobinopatias hereditárias quantitativas, causadas por uma produção desequilibrada das cadeias globínicas alfa ou beta. A beta-talassemia maior, por exemplo, resulta em anemia grave e requer transfusões regulares. Já a alfa-talassemia pode variar de assintomática a formas graves, como a hemoglobina H. O diagnóstico é frequentemente feito por eletroforese de hemoglobina, que revela alterações características nos níveis de HbA2 e HbF.
Esferocitose Hereditária
Esta condição resulta de defeitos no citoesqueleto da hemácia, tornando-as esferocíticas e mais suscetíveis à hemólise. A maioria dos casos é autossômica dominante. O tratamento pode incluir esplenectomia para reduzir a hemólise, especialmente em pacientes com sintomas graves. Vacinação prévia contra bactérias encapsuladas é essencial antes da cirurgia.
Deficiência de G6PD
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é a eritroenzimopatia mais comum, particularmente prevalente em populações de ascendência africana. A condição é ligada ao cromossomo X e predispõe as hemácias ao estresse oxidativo. Episódios de hemólise podem ser desencadeados por infecções, certas drogas (como sulfonamidas e antimaláricos) e alimentos como favas. A prevenção é a melhor abordagem, evitando os fatores desencadeantes.
Diagnóstico e Avaliação
O diagnóstico das anemias hemolíticas hereditárias geralmente envolve uma combinação de história clínica detalhada, exames laboratoriais, e testes genéticos. Marcadores de hemólise, como bilirrubina indireta elevada, desidrogenase láctica (DHL) aumentada, e haptoglobina reduzida, são comuns. Testes específicos, como a eletroforese de hemoglobina e o teste de fragilidade osmótica, ajudam a diferenciar entre os tipos de anemia.
Tratamentos Avançados
Além dos tratamentos convencionais, como transfusões e esplenectomia, novas abordagens terapêuticas estão sendo exploradas. A terapia gênica, por exemplo, oferece promessas significativas para condições como a anemia falciforme, visando corrigir a mutação genética subjacente. O transplante de medula óssea é outra opção potencialmente curativa, embora envolva riscos significativos.
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