A Doença de Wilson é uma condição genética rara que pode causar sérios danos ao fígado, cérebro e outros órgãos devido ao acúmulo de cobre no organismo.
Neste artigo, vamos explorar como diagnosticar e tratá-la, fornecendo informações importantes para a sua prática!
Quando suspeitar de Doença de Wilson?
É importante considerar a Doença de Wilson em pacientes jovens, especialmente entre a infância e a vida adulta, com sintomas hepáticos, neurológicos ou oftalmológicos inexplicáveis. Se houver suspeita, é fundamental encaminhar o paciente para uma avaliação especializada e realizar os exames diagnósticos apropriados (que discutiremos em outro momento)
Como realizar o diagnóstico da Doença de Wilson?
O diagnóstico da Doença de Wilson pode ser desafiador devido à sua variedade de sintomas e manifestações clínicas. No entanto, há várias abordagens diagnósticas que podem ajudar a confirmar a suspeita clínica:
- Testes laboratoriais: Na suspeita de Doença de Wilson, é fundamental realizar testes laboratoriais iniciais para avaliar os níveis de ceruloplasmina no sangue. A solicitação de ceruloplasmina, inicialmente, é útil, pois níveis reduzidos dessa proteína são comuns na DW. Além disso, o cobre urinário na urina de 24 horas pode estar aumentado.
- Exame oftalmológico: A presença de anéis de Kayser-Fleischer (KF) no exame oftalmológico é altamente sugestiva de Doença de Wilson e tem valor diagnóstico no contexto de suspeita clínica. Esses anéis são depósitos de cobre na córnea e estão presentes em muitos pacientes com a forma neurológica da doença.
- Testes genéticos: Testes genéticos podem ser realizados para identificar mutações no gene ATP7B, que é responsável pela Doença de Wilson. Esses testes podem ser especialmente úteis em casos de diagnóstico incerto ou para confirmar o diagnóstico em familiares de pacientes já diagnosticados. Mas são pouco disponíveis!
- Biópsia hepática: Em alguns casos, uma biópsia hepática pode ser necessária para avaliar o acúmulo de cobre no fígado e confirmar o diagnóstico de Doença de Wilson.
Como tratar a Doença de Wilson?
O tratamento da Doença de Wilson visa reduzir os níveis de cobre no organismo e prevenir danos adicionais aos órgãos afetados. As principais opções de tratamento incluem:
- Quelantes do cobre: Os quelantes do cobre, como a trientina e a penicilamina, são frequentemente usados para reduzir os níveis de cobre no organismo. Esses medicamentos ajudam a aumentar a excreção de cobre pela urina. No entanto, o uso da penicilamina tem sido evitado devido aos seus potenciais efeitos adversos, incluindo reações cutâneas graves e mielotoxicidade.
- Transplante hepático: Em casos graves de Doença de Wilson, especialmente quando há falência hepática avançada, o transplante hepático pode ser necessário. O transplante hepático é considerado o tratamento definitivo para a Doença de Wilson e pode oferecer uma chance de cura para os pacientes afetados.
Conclusão
Ao reconhecer os sinais e sintomas da Doença de Wilson e realizar os testes diagnósticos apropriados, os profissionais de saúde podem ajudar a garantir um manejo eficaz e melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados por essa doença devastadora.
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