Por que existe?
O último dia de fevereiro foi escolhido pela Rare Disease European como data para conscientização do público geral sobre as singularidades de saúde daquelas pessoas portadores de doenças raras. Detalhes como a oferta de tratamento, oportunidades sociais e pesquisa em inovações de cuidado são assuntos que devem ser relembrados e debatidos constantemente, mas principalmente nessa data.
O que são doenças raras?
Algumas doenças podem ser classificadas devido a baixa incidência de casos registrados. Dentre elas, podemos citar a acromegalia, diabetes insipidus, esclerose lateral amiotrófica, esclerose múltipla e doença falciforme. Apesar do número reduzido de diagnósticos, a seriedade dessas condições é bastante elevada e merece séria atenção no cuidado paliativo e tratamento oferecidos na saúde. Vamos explorar um pouco de algumas dessas doenças.
Doenca Falciforme
A anemia falciforme é uma doença hereditária causada por uma mutação no gene da hemoglobina, resultando na substituição do ácido glutâmico por valina. Essa alteração leva à polimerização das hemoglobinas mutadas, deformando os glóbulos vermelhos em forma de foice.
Essa falcização causa obstrução do fluxo sanguíneo, hemólise intravascular e um processo inflamatório sistêmico. A hemólise libera hemoglobina, que gera estresse oxidativo e consome óxido nítrico, causando vasoconstrição. A liberação de arginase 1 e dimetilarginina promove remodelamento vascular, enquanto o grupo heme estimula a liberação de NETs pelos neutrófilos, ativando plaquetas e promovendo a vasoclusão pulmonar.
Esclerose Múltipla
A esclerose múltipla (EM) é uma doença autoimune e desmielinizante do sistema nervoso central, caracterizada por episódios recorrentes de disfunção neurológica. Afeta principalmente mulheres jovens (20-40 anos) caucasianas. Fatores de risco incluem tabagismo, baixos níveis de vitamina D e infecção pelo vírus Epstein-Barr.
Os sintomas incluem neurite óptica (dor retro-ocular, baixa acuidade visual) e mielite (lesão medular com sintomas sensitivos). O diagnóstico é feito pelos critérios de McDonald 2017, com ressonância magnética e análise do líquor. O tratamento de surtos envolve metilprednisolona, enquanto a manutenção utiliza drogas como Acetato de Glatirâmer e Fingolimode.
Legislação
De acordo com a portaria n° 199/2014, que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, esse grupo deve usufruir de deveres impostos na lei para que alcancem uma melhor qualidade de vida, sendo eles:
- Redução da mortalidade e das manifestações secundárias, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos;
- Acesso a universalidade, a integralidade e equidade das ações de serviço de saúde;
- garantia, em tempo oportuno, de acesso aos meios diagnósticos e terapêuticos disponíveis, conforme suas necessidades;
- Integração social positiva e de acordo com suas particularidades.
Importância no Brasil
Apesar do baixo número de pessoas com essas doenças específicas no país, o número total de pacientes que apresentam alguma dessas condições totaliza 13 milhões de brasileiros (conforme dados do Instituto Vidas Raras). Contudo, apenas 3% tem acesso a tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuem os sintomas. Além disso, a maioria é diagnosticada tardiamente, podendo passar até por 10 médicos antes do reconhecimento da doença, dado o despreparo de muitos profissionais acerca dessas condições raras.
Tudo isso demarca a importância da data e a necessidade de reconhecimento dos direitos desses pacientes no Brasil.
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