Definição
As diferenças no desenvolvimento sexual formam um grupo heterogêneo que engloba condições que resultam na discordância entre os sexos cromossômico, gonadal e anatômico.
Diferenciação Gonadal
Podemos citar nessa fase que, antes da 7 semana do desenvolimento, as gônadas ainda são indiferenciadas ou bipotentes (podendo dar origem a ambos os sexos) e o sexo é determinado pelo cariótipo. Se o par 23 for representado por XX, a ação da DHT (dihidrotestosterona) é inibida e, assim, o tubérculo genital forma o clitóris, as pregas urogenitais formam os pequenos lábios, as pregas labioescrotais formam os grandes lábios e o seio urogenital forma a vagina distal.
Classificação
A classificação mais recente baseia-se no cariótipo e vamos representar a nomenclatura mais atualizada:
| DDS associada ao cromossomo sexual | DDS 46 XX | DDS 46 XY |
| Síndrome de Turner (46 X) | Distúrbio de desenvolvimento ovariano | Distúrbios desenvolvimento testicular |
| Síndrome de Klinefelter (47 XXY) | Distúrbio por excesso androgênios | Distúrbios da síntese ou ação dos androgênios |
| Disgenesia gonadal (46 X e 46 XY) | outros |
Vamos falar de variações?
DDS associada ao cromossomo sexual
Síndrome de Turner (45 X)
Quando falamos dessa variação nos referimos a disgenesia gonadal mais comum. Nela não há produção dos hormônios esteroides ovarianos, por isso não há produção de caracteres sexuais secundários (genitália externa e interna femininas pré-púberes). O tratamento é a reposição hormonal, para proteger a saúde óssea e reduzir o risco cardiovascular associado).
Curiosidade: Infelizmente, é comum a presença de estigmas associados à síndrome. Além disso, devemos sempre analisar bem o uso de GH exógeno no tratamento durante a puberdade (aumento da estatura final).
Síndrome de Klinefelter
Caracteriza-se essa condição por deficiências de fala e de outras habilidades linguísticas; hipogonadismo hipergonadotrófico; homens inférteis; azoospermia; alta estatura com braços e pernas longos e ginecomastia. O diagnóstico ocorre pela análise do cariótipo (47 XXY) e, geralmente, acontece tardiamente (em avaliação de infertilidade por exemplo).
Distúrbio por excesso de androgênios
Nesse caso, ocorre por hiperplasia adrenal congênita ou por deficiências de aromatase e tumores virilizantes maternos. A paciente apresenta um cariótipo 46 XX e genitália externa masculinizada (as partes femininas estão presentes e são férteis, porém a genitália externa é masculinizada). As causas dessa condição podem envolver erros na esteroidogênese e a exposição materna e fetal a composições perigosas (como noretindrona e tumores virilizantes)
Curiosidade: a masculinização ocorre em diferentes níveis, avaliados pela Escala de Prader do estágio 0 ao V.
DDS 46 XY
Distúrbios do desenvolvimento testicular
Aqui, podemos citar a síndrome de Swyer, que é a causa de disgenesia gonadal pura com cariótipo 46 XY. Nesse caso, os testículos são disgenéticos (não produzem hormônio anti-mulleriano nem testosterona). Devido a isso, ocorre desenvolvimento de útero, tubas e parte da vagina, além da genitália externa ser feminina.
Distúrbios da ação dos androgênios
Também chamada de síndrome da insensibilidade aos androgénios, ocorre devido ao cariótipo 46 XY. Essa é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. As gônadas são testículos (que produzem testosterona e hormônio anti-mulleriano), isso causa caracteres masculinos com genitália externa feminina.
DDS Ovotesticular
Nessa situação, pode ocorrer por:
- DDS associada ao cromossomo sexual;
- DDS 46 XX associada ao distúrbio do desenvolvimento ovariano;
- DDS 46 XY associada ao distúrbio do desenvolvimento testicular.
Ela se dá na presença de ovários e de testículos. O cariótipo dessa condição pode ser 46 XX (mais encontrado) e mosaicismo 46 XX e 46 XY. Nela podemos reconhecer ovotestis unilateral,com ovário ou testículo contralateral, ou ovotestis bilateral. O grau de deformidade depende da quantidade de AMH e testosterona presente.
Curiosidade: a genitália externa é ambígua e sub masculinizada.
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