O estudo das síndromes genéticas é um campo fundamental na medicina, especialmente para residentes que buscam compreender as complexidades dos distúrbios genéticos e suas manifestações clínicas. Então, vamos ver um pouco sobre várias síndromes genéticas, destacando suas características, diagnósticos e abordagens de tratamento, com base nas diretrizes atuais.
Síndrome de Down
A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma das anomalias cromossômicas mais comuns. Afeta aproximadamente 1 em cada 600 a 1.000 nascidos vivos. As características principais incluem hipotonia, perfil facial achatado, e prega palmar única. Além disso, há um risco aumentado de comorbidades, como cardiopatias congênitas e hipotireoidismo. O diagnóstico é frequentemente clínico, confirmado por cariótipo e por sinais de Hall (pelo menos 4):
- Perfil facial achatado;
- Reflexo de Moro diminuído;
- Hipotonia;
- Hiperflexibilidade das articulações;
- Fendas palpebrais oblíquas;
- Pele redundante na nuca;
- Displasia da pelve;
- Displasia da falange do 5° quirodáctilo;
- Orelhas pequenas e arredondadas;
- Prega palmar única.
A intervenção precoce com reabilitação, fisioterapia e suporte educacional é crucial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, já que o número de comorbidades resultante da condição é alto, como cardiopatias, reações leucemoides, policitemia, leucemia, mieloproliferação transitória, entre outras).
Síndrome de Patau
Caracterizada pela trissomia do cromossomo 13, a síndrome de Patau acomete 1 entre 10 mil nascidos. A letalidade dela pode ser identificada precocemente e dentre os sintomas a principal tríade é a Microftalmia, a Fenda Palatina e a Polidactilia, mas existem outros sintomas (como holoprosencefalia, unhas hipoplásicas e malformações cardíacas).
Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner é caracterizada pela presença de um único cromossomo X (45,X) e afeta cerca de 1 em 2.500 meninas. As manifestações incluem baixa estatura, pescoço alado e cardiopatias como coarctação da aorta. Embora a inteligência geralmente seja normal, problemas de aprendizado podem ocorrer. O tratamento envolve terapia com hormônio de crescimento para melhorar a estatura e reposição de estrogênio para o desenvolvimento sexual.
Síndrome de Klinefelter
A Síndrome de Klinefelter, resultante de um cromossomo X adicional nos homens (47,XXY), ocorre em cerca de 1 em 1.000 homens. Caracteriza-se por alta estatura, testículos pequenos e ginecomastia. Os pacientes podem apresentar dificuldades de aprendizado e problemas comportamentais. O tratamento inclui terapia de reposição de testosterona, que ajuda a desenvolver características sexuais secundárias e melhora a densidade óssea.
Síndrome de Edwards
Tipo marcante de trissomias, afeta o cromossomo 13. A Síndrome tem alta letalidade precoce, com muitas crianças não sobrevivendo além do primeiro ano de vida. As características incluem malformações cardíacas, atraso no desenvolvimento e outras anomalias congênitas. O manejo é principalmente de suporte, focando na qualidade de vida. Fenotipicamente, identificamos microcefalia, fissuras palpebrais, nariz hipoplásico, occipício proeminente, fenda palatina, cardiopatias e osso esterno curto, entre outros achados.
Síndrome de Marfan
A Síndrome de Marfan é uma desordem do tecido conjuntivo autossômica dominante, causada por mutações no gene FBN1. Afeta aproximadamente 1 em 5.000 a 10.000 nascidos vivos. As manifestações incluem alta estatura desproporcional, deformidades esqueléticas, e risco de complicações cardiovasculares como aneurisma de aorta. O manejo envolve monitoramento regular e intervenções cirúrgicas quando necessário.
Síndrome de Noonan
A Síndrome de Noonan, uma condição autossômica dominante, é causada por mutações na via RAS-MAPK. Afeta 1 em 1.000 a 2.500 nascidos vivos. Os pacientes apresentam características bem similares à Síndrome de Turner, como baixa estatura, pescoço alado e cardiopatias congênitas. O tratamento é sintomático, incluindo terapia com hormônio de crescimento.
Neurofibromatose Tipo 1
A Neurofibromatose Tipo 1 é uma condição autossômica dominante que afeta 1 em 3.000 nascidos vivos. Caracteriza-se por manchas café com leite, neurofibromas cutâneos e risco aumentado de tumores malignos. O diagnóstico é clínico, baseado em critérios como o número de manchas e presença de nódulos de Lisch. O manejo foca no monitoramento e tratamento das complicações.
X Frágil
A Síndrome do X Frágil é a causa mais comum de deficiência intelectual herdada, resultante da expansão de repetições CGG no gene FMR1. Os pacientes apresentam disfunção cognitiva, espectro autista e características faciais típicas. O manejo envolve suporte educacional e terapias comportamentais.
Mucopolisacaridosis
As mucopolissacaridoses são doenças hereditárias causadas por mutações em enzimas lisossomais. Afetam principalmente o tecido conjuntivo e o sistema nervoso central. As manifestações incluem acometimento intelectual, hepatoesplenomegalia e alterações ósseas. O diagnóstico é feito por testes enzimáticos e o tratamento pode incluir terapia de reposição enzimática.
Síndrome de Prader-Willi
A Síndrome de Prader-Willi é a principal causa genética de obesidade, ocorrendo em 1 em 15.000 nascidos vivos. Caracteriza-se por hipotonia, atraso no desenvolvimento, e hiperfagia. O manejo inclui controle dietético rigoroso e terapia com hormônio de crescimento.
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