O que é a Triagem Neonatal?

O MedCof entende como esse tema é importante para as provas de Residência Médica e para a nossa prática médica, por isso trouxemos esse pequeno resumo com análise de questões para guiar vocês, futuros residentes, a terem sucesso em todas as perguntas que envolvam essa temática. 

Conceito

A triagem neonatal é um exame feito em recém-nascidos para identificar precocemente doenças que não apresentam sintomas no nascimento, mas que podem causar problemas sérios se não forem tratadas a tempo.

Como funciona

1. Coleta de sangue: Coleta-se uma pequena amostra de sangue do calcanhar do bebê.
2. Análise: O sangue é analisado para detectar a presença de determinadas substâncias que indicam a possibilidade de alguma doença.
3. Doenças detectadas: A triagem neonatal pode identificar diversas doenças, como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e fibrose cística.

A importância dela envolve o tratamento precoce (um diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento adequado com o mínimo intervalo de tempo possível, para evitar complicações futuras) e melhora da qualidade de vida (já que a identificação antecipada permite uma manejo para um vida saudável).

Vale lembrar que a triagem neonatal é um exame obrigatório e gratuito em todo o Brasil, que não substitui consultas médicas, é simples e indolor que pode salvar a vida dos bebês.

Agora sim, já podemos partir para as questões!

Por meio de contextualizações, as questões podem cobrar os passos da triagem e a forma de fazê-los. Abaixo, vamos analisar algumas retiradas da nossa plataforma exclusiva de questões, aulas e simulados!

1) Qual o racional para a triagem neonatal da Doença Falciforme?

a) O alto risco de crise hemolítica e de síndrome torácica aguda.

b) Instituir medidas profláticas, como o uso da penicilina e orientação em relação ao risco de sequestro esplênico, precocemente.

c) A elevada morbi-mortalidade da doença.

d) A alta prevalência da doença em nosso país.

Comentário do professor:
O conceito de triagem consiste na seleção ou separação de um grupo. Logo, a triagem neonatal é um método de rastreamento especificamente na população com idade de 0 a 30 dias de vida, identificando indivíduos com probabilidade elevada de apresentarem patologias hematológicas, metabólicas, genéticas e etc. Para que uma doença seja considerada importante para ser submetida a um processo de triagem, devemos observar:

• Não apresenta características clínicas precoces;
• Ser um defeito de fácil detecção;
• Permitir a realização de um teste de identificação com especialidade e sensibilidade altas;
• Ser um programa economicamente viável;
• Ter um programa logístico para acompanhamento dos casos detectados até o diagnóstico final;
• Associar-se a uma doença cujos sintomas clínicos possam ser reduzidos ou eliminados através do tratamento;
• Ter estabelecido um programa de acompanhamento clínico com disponibilização dos quesitos mínimos necessários ao sucesso do tratamento.

A finalidade da Triagem Neonatal das Hemoglobinopatias é principalmente a identificação da doença falciforme, além disso, também detecta beta talassemias, a maioria das alfa talassemias e também os portadores de traço falciforme (que geralmente são assintomáticos, porém a identificação pode ter implicação genética na família).

Por isso entendemos que o gabarito da nossa questão é o Item B, já que o principal objetivo da triagem neonatal é implementar uma intervenção precoce para mudar o curso natural da doença com o uso profilático de penicilina e a orientação ao risco de sequestro esplênico. 

2) Recém-nascido a termo e saudável, com 20 dias de vida, levado à Unidade Básica de Saúde para sua primeira consulta de puericultura. Durante a consulta, a mãe apresentou o Teste de Triagem Neonatal com nível elevado de tripsinogênio imunorreativo (TIR). Qual a conduta mais apropriada, nesse caso?

a) Realizar Teste do Suor para confirmar ou excluir o diagnóstico.

b) Confirmar o diagnóstico de fibrose cística e encaminhar ao centro de referência para tratamento.

c) Realizar nova dosagem de TIR, em até 30 dias de vida, e, caso persista alterado, solicitar o Teste do Suor para confirmar ou excluir o diagnóstico.

d) Realizar nova dosagem do TIR, em até 30 dias de vida, e, caso persista alterado, confirmar o diagnóstico.

Comentário do professor:
Temos aqui uma questão que fala sobre um dos testes realizados na triagem neonatal (teste do pezinho), que é a quantificação do tripsinogênio imunorreativo, utilizado como triagem para Fibrose Cística (FC). Lembrando que o diagnóstico da FC ocorre pelo teste de cloro no suor. Vamos relembrar aspectos gerais da doença, que justificam o uso desses testes diagnósticos.

A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva, de acometimento multissistêmico, em que ocorre uma mutação no gene CFTR, responsável pelo transporte iônico de cloro e sódio, regulando o balanço de fluídos e eletrólitos nos tecidos epiteliais. A intensidade das manifestações clínicas dependerá do tipo de mutação no gene. Com a mutação, ocorre um desbalanço de fluidos e eletrólitos, gerando desidratação da superfície de vias aéreas e alterações no transporte de muco. Antigamente, a doença era conhecida como “mucoviscidose”, justamente por tornar os líquidos do corpo mais espessos.

Por conta dessas alterações citadas acima, as principais manifestações clínicas, nos diferentes sistemas são infecções recorrentes de vias aéreas, gerando colonização crônica por bactérias, bronquiectasias e fibrose pulmonar; insuficiência pancreática exócrina, íleo meconial, má absorção das vitaminas lipossolúveis (A/D/E/K); infertilidade; diabetes entre outras.

Desse modo, o diagnóstico da fibrose cística ocorre com o teste de cloro no suor, que quando está aumentado (> 60 mmol/L) em duas amostras, dá o diagnóstico da doença. Há a possibilidade de estudos genéticos para identificação da mutação no gene CFTR. Além disso, a fibrose cística é uma doença detectada no teste do pezinho, por meio da dosagem do tripsinogênio imunorreativo. Após duas dosagens positivas, o diagnóstico deve ser confirmado pelo teste de cloro no suor. Com isso, podemos claramente identificar o gabarito da nossa questão como Item D.

3) Recém-nascido a termo, em aleitamento materno exclusivo, sem fatores de risco perinatais, receberá alta hospitalar com sua mãe ao completar 48 horas de vida. Dentre as orientações que devem ser dadas à mãe por ocasião da alta, encontra- se a realização da triagem neonatal (teste do pezinho). A coleta de material para o exame deve ser realizada

a) No momento da alta, na maternidade

b) Entre o 3º e o 5º dias de vida, na Unidade Básica de Saúde.

c) Entre o 7º e o 14º dias de vida, na Unidade Básica de Saúde

d) Entre a 2ª e a 4ª semanas de vida, na Unidade Básica de Saúde

Comentário do professor: 
A partir da criação da Política Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) pelo Ministério da Saúde em 2001, houve a oficialização da triagem com o objetivo de promover, implantar e programar ações com foco no diagnóstico e tratamento precoce de doenças incluídas no programa. Atualmente a triagem neonatal engloba as triagens: biológica (teste do pezinho), auditiva, ocular, de cardiopatias congênitas críticas (teste do coraçãozinho) e de anquiloglossia (teste da linguinha).

O teste do pezinho tem como objetivo o rastreamento de recém-nascidos portadores de doenças diagnosticadas e tratadas o mais precocemente possível para evitar sequelas. As doenças contempladas pelo SUS na triagem biológica do Programa Nacional de Triagem Neonatal consistem em:

• Hipotireoidismo congênito;
• Fenilcetonúria (PKU);
• Hiperplasia adrenal congênita;
• Doença falciforme;
• Deficiência de biotinidase
• Fibrose cística.

O teste do pezinho deve ser colhido em todo o recém-nascido com 3 a 5 dias de vida, de preferência no 3º dia. É importante garantir que o recém-nascido tenha recebido leite ou aminoácidos para evitar um resultado falso negativo para PKU. Este período também recomenda-se para evitar um resultado falso-positivo para hipotireoidismo congênito, uma vez que o bebê logo após o nascimento apresenta liberação fisiológica de TSH com posterior redução, atingindo com 72 horas de vida, valores séricos em geral menores do que 10 μUI/mL. A prematuridade e a transfusão sanguínea são fatores restritivos na triagem de anemia falciforme e outras hemoglobinopatias. Portanto, em caso de transfusão, orienta-se repetir o exame com 90 dias, porém coletar para as demais doenças dentro do tempo recomendado. Também, no caso de prematuridade, deve-se repetir com 30 dias. Com isso, sabemos que a resposta da nossa questão é o Item B.

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