Antes de começar, vamos defini-la!
As porfirias são um grupo de doenças raras causadas por defeitos na produção de hemoglobina, a proteína que transporta oxigênio no sangue. Esses defeitos levam ao acúmulo de substâncias chamadas porfirinas no corpo, causando diversos sintomas. Existem dois tipos principais de porfiria:
- Porfirias cutâneas: Afetam principalmente a pele e são desencadeadas pela exposição ao sol.
- Porfirias agudas: Afetam o sistema nervoso e podem causar dores abdominais intensas, vômitos, confusão mental e outros sintomas.
As porfirias são geralmente hereditárias, mas também podem ser adquiridas por outros fatores. O acúmulo de porfirinas é o principal responsável pelos sintomas, entre os quais podemos citar entre as cutâneas: bolhas, coceira, inchaço e endurecimento da pele; e entre as agudas:dores abdominais intensas, vômitos, constipação, confusão mental, paralisia e convulsões.
O diagnóstico das porfirias é feito através de exames de sangue e urina para medir os níveis de porfirinas e seus precursores.O tratamento das porfirias depende do tipo e da gravidade da doença. Pode incluir:
- Evitar fatores desencadeantes: Como exposição ao sol, álcool e certos medicamentos.
- Medicamentos: Para controlar a dor, náuseas e outros sintomas.
- Transfusões de sangue: Em casos graves.
Questões
Desse modo, veja algumas questões sobre esse tema.
Título de Especialista em Dermatologia 2019
- Em relação às porfirias, assinale a alternativa incorreta.
a) Na aguda intermitente, de herança autossômica recessiva, o excesso de porfobilinogênio deaminase (PBGD) explica a diminuição da excreção de ácido delta-aminolevulínico e de porfobilinogênio na urina desses doentes.
b) A aguda intermitente caracteriza-se por dor abdominal, sintomas neurológicos e psiquiátricos, além de hiponatremia. Não apresenta lesões cutâneas.
c) Na variegata, os ataques agudos caracterizam- se por dor abdominal intensa, taquicardia, fraqueza muscular simétrica e sintomas neurológicos.
d) A cutânea tardia tipo I ou esporádica tem como fatores desencadeantes o álcool, os estrógenos, as infecções virais e a insuficiência renal crônica em pacientes submetidos à hemodiálise.
Título de Especialista em Dermatologia 2022
2. Com relação às manifestações clínicas das porfirias, assinale a alternativa correta.
a) Na aguda intermitente, há fotossensibilidade aguda com sensação de queimação, ardor e eritema.
b) Na eritropoiética congênita, ocorrem vesículas e bolhas que evoluem com cicatrizes e perda de tecido em áreas acreais.
c) Na protoporfiria eritropoiética, a fotossensibilidade é incomum e o quadro é caracterizado por lesões neurológicas.
c) Na cutânea tardia, a hipertricose é de pelos lanugos e de característica virilizante.
Título de Especialista em Dermatologia 2020
3. São manifestações clínicas da porfiria cutânea tardia, exceto:
a) Presença de vesículas, bolhas, erosões e crostas em áreas expostas ao sol e a traumas.
b) Presença de pelos tipos lanugem ou terminal, nas mulheres, em áreas andrógeno dependentes.
c) Presença de placas esclerodermiformes branco-amareladas, endurecidas na face, pescoço, tórax e couro cabeludo.
d) Presença de envelhecimento precoce da pele da face com elastose solar e onicólise.
Instituto de Apoio à Universidade de Pernambuco 2019
4. Em relação à porfiria e dor abdominal, assinale a afirmativa CORRETA.
a) Dentre os vários tipos, é a porfiria cutânea tardia e a coproporfiria hereditária as que mais acarretam dor abdominal e simulam abdome agudo.
b) Nas crises de dor abdominal, geralmente ocorre irritação do peritônio parietal e visceral.
c) Nas crises de dor abdominal, geralmente ocorre febre, leucocitose e aumento da PCR.
d) O diagnóstico da porfiria intermitente aguda é dado pelo aumento da excreção urinária do ácido delta aminolevulínico e do porfobilinogênio.
e) Por ser um distúrbio do metabolismo do ferro, as crises de dor abdominal são acompanhadas de aumento da ferritina, da transferrina e do ferro sérico.
E aí, conseguiu resolver?
Vamos analisar juntos as questões acima e conferir os gabaritos:
- Nessa questão, é muito válido analisar cada questão, já que o enunciado nos pede o item incorreto:
a) Incorreta! Logo na primeira opção encontramos nosso gabarito, uma vez que, como vimos, a porfiria aguda intermitente é um porfiria hepática aguda, de herança autossômica dominante por mutações no gene HMBS da porfobilinogênio desaminase (PBGD). Essa enzima encontra-se reduzida na porfiria aguda intermitente,explicando o excesso da excreção de ALA e PBG na urina dos doentes.
b) Correta. A porfiria aguda intermitente é um tipo de porfiria aguda manifestando-se com sintomas neuroviscerais, ausência de lesões cutâneas (os precursores de porfirinas acumulados não são fotossensibilizantes).
d) Correta. A porfiria variegata é um tipo misto ou neurocutânea, englobada no grupo das agudas, pois o paciente apresenta sintomas neuroviscerais e alterações cutâneas.Como sintomas de ataques agudos, espera-se um quadro semelhante ao da porfiria aguda intermitente, que manifesta-se com dor abdominal, constipação, náusea, vômitos, hipertensão, taquicardia, dor nas extremidades, fraqueza muscular simétrica e alterações neurológicas
e) Correta. Os fatores desencadeantes são alcoolismos, uso de estrógenos, hemocromatose, infecções virais, doença crônica e hemodiálise Em relação às condições associadas, temos o hepatocarcinoma, intolerância à glicose, colagenosas e neoplasias hematológicas.
2. Podemos dividir as porfirias em
- Porfirias de ataque neurovisceral, que são a porfiria aguda intermitente (PAI) sinônimo de hepática aguda
- Porfiria por deficiência de ALA-desidrase.
Com isso, podemos pontuar que:
- Porfirias de lesão cutânea: PCT, Porfiria eritropoiética congênita ou doença de Gunther, protoporfiria eritropoiética e coproporfiria eritropoiética.
- Porfirias de lesão cutânea + ataque neurovisceral: Porfiria variegata e coproporfiria hereditária.
Analisando as alternativas, na letra A, podemos excluir como resposta, pois na aguda intermitente não há lesões cutâneas, apenas em SNC, SNP e autonômico.A alternativa correta é a letra B. A eritropoiética congênita, ou doença de Gunther, é a doença dos cinco E’s (esplenomegalia/ anemia hemolítica; espessamento da pele fotoexposta; encurtamento de falanges; extremidades mutiladas; Eritrodermia – patognomônico). A protoporfiria eritropoética é a do mnemônico “VamPPPerinho”. A protoporfirina é ativa pela luz, ocorrendo os fenômenos fotodinâmicos que geram dano tecidual. Há queimação dolorosa minutos após a exposição solar formando eritema e edema após algumas horas semelhante a urticária solar. Sendo então aqui a fotossensibilidade muito importante e não incomum como afirma a alternativa C.Na porfiria cutânea tarda a hipertricose é não virilizante, comum em áreas não andrógenas dependentes. Em relação às porfirias, assinale a alternativa incorreta.
3. Vamos analisar as alternativas:
a) CORRETA – Clinicamente, encontra-se fragilidade cutânea, com vesículas e bolhas, seguidas erosões nas regiões fotoexpostas e de trauma (face, antebraços, dorso das mãos e dos pés). As bolhas são tensas, sem sinais inflamatórios e de conteúdo seroso, podendo ocorrer bolhas hemorrágicas.
b) INCORRETA – A hipertricose (temporal e malar) é não virilizante e tende a ser a primeira manifestação nas mulheres. Os pelos são tipo lanugem, porém podem apresentar espessuras variadas.
d) CORRETA – Apesar de pouco frequentes, lesões esclerodermiformes podem surgir após longa evolução. São placas branco-amareladas endurecidas nas áreas fotoexpostas (face, pescoço, tórax e couro cabeludo).
e) CORRETA – Além das alterações cutâneas clássicas, pode ocorrer alopecia cicatricial, onicólise e sinais de envelhecimento precoce da pele da face que apresenta elastose solar e comedões.
4.Vamos ver porque cada alternativa está certa ou errada:
a) INCORRETA – Essas porfirias raramente têm dor abdominal como manifestação importante, são as porfirias mais precoces na síntese do heme que tem mais sintomas neurológicos e de dor abdominal.
b) INCORRETA – A causa da dor abdominal nesses pacientes é incerta mas provavelmente decorre do acúmulo de precursores do heme que em grandes quantidades são tóxicos. Não há inflamação ou irritação peritoneal em si.
c) INCORRETA – Pelo contrário, a dor abdominal com essas características chama atenção para outras causas de dor abdominal aguda, especialmente causas inflamatórias.
d) CORRETA – Na urina de paciente com porfiria intermitente aguda podemos encontrar aumento de porfobilinogênio e em certo grau de ácido delta aminolevulínico que é o precursor do porfobilinogênio.
e) INCORRETA – Não é um distúrbio do metabolismo do ferro e sim do heme.
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