A Síndrome de Alport é uma condição hereditária rara, marcada por hematúria glomerular, surdez neurossensorial e alterações oculares. Este guia abrangente oferece insights sobre a síndrome, desde sua transmissão genética até os procedimentos de diagnóstico e possíveis tratamentos.
Características da Síndrome de Alport
A síndrome pode ser transmitida pelo cromossomo X, predominantemente afetando homens, ou por padrões autossômicos dominantes ou recessivos. Causada por mutações que impactam a produção de colágeno tipo IV, essencial para as membranas basais do glomérulo, cóclea, saco capsular e retina, a síndrome atinge aproximadamente 1 em 5.000 pessoas.
Quadro Clínico Abrangente
Achados Sistêmicos:
- Insuficiência Renal: Geralmente, inicia-se com hematúria na infância.
💡 Lembre-se : A Síndrome de Alport é um importante diagnóstico diferencial para Nefropatia por IgA.
- Surdez Neurossensorial: Mais prevalente em homens, podendo ser não progressiva em mulheres.
Achados Oculares:
- Lenticone Anterior: Ectasia anterior do cristalino, afetando até 25% dos pacientes.
- Catarata: Presente em alguns casos.
- Retinopatia em Ponto e Mancha: Comum em 85% dos homens, não afetando significativamente a visão.
- Distúrbios Oculares Raros: Incluem distrofia polimorfa posterior.
Diagnóstico
O diagnóstico envolve:
- Biópsia Renal: Revela desorganização da lâmina densa e irregularidades na membrana basal glomerular.
- Testes Genéticos: Essenciais para confirmar a presença de mutações.
Obs: A maioria dos pacientes com lenticone anterior tem associação à síndrome de Alport;
📝 Como é cobrado na prova de Residência?
USPRP-SP 2024 R3 CLÍNICA MÉDICA Homem, 18 anos, encaminhado por alteração em exames de rotina. Traz como única queixa, redução da acuidade auditiva. Seu avô paterno foi submetido a transplante renal e tem um tio em terapia dialítica. Exames laboratoriais: Cr: 1,2 mg/dL; Ur: 45 mg/dL; Dosagem de complemento C3: 1,2 g/L (VR: 0,82-1,6); C4: 0,15 g/L (VR: 0,12-0,36); Urina rotina: densidade 1.018; proteínas: 1+; hemácias: 80 por campo e com presença de acantócitos em 20%. Qual é o diagnóstico mais provável?
A. Síndrome de Alport.
B. Nefrite Lúpica.
C. Síndrome de Liddle.
D. Raquitismo autossômico.
Gabarito: Letra A
O método que te aprova
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