O Ministério da Saúde realizou as primeiras infusões de terapia gênica com Elevidys na rede pública de saúde, em pleno mês de conscientização de doenças raras. Confira!
Terapia avançada no tratamento da distrofia muscular de Duchenne
Recentemente, o Sistema Único de Saúde (SUS) alcançou um marco histórico ao aplicar pela primeira vez uma terapia avançada no tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética que afeta milhares de crianças no Brasil. Esta condição debilitante, que se manifesta inicialmente na infância, leva à perda progressiva da força muscular devido à deficiência da distrofina, uma proteína essencial para a estabilidade das fibras musculares.
A terapia inovadora
A nova terapia, agora disponível no SUS, utiliza a técnica de exon skipping, ou omissão de exon, que trata a deficiência genética diretamente no nível do RNA mensageiro. Essa abordagem permite a produção de uma versão funcional da distrofia, retardando a progressão da doença e melhorando a qualidade de vida dos pacientes.
Impacto no SUS e para os Pacientes
A inclusão dessa terapia no SUS representa não apenas esperança para milhares de famílias, mas também um avanço significativo na saúde pública brasileira. O tratamento está agora acessível de forma gratuita a todos os pacientes diagnosticados com DMD, garantindo que o avanço não seja limitado por barreiras financeiras.
O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?
A distrofia muscular de Duchenne é uma das formas mais comuns e severas de distrofia muscular, caracterizada por fraqueza e degeneração dos músculos esqueléticos. A doença afeta principalmente meninos e geralmente se apresenta antes dos seis anos de idade. Sem intervenção, a condição pode levar a complicações severas e redução significativa da expectativa de vida.
Importância da Detecção Precoce
Detecção e tratamento precoces são fundamentais para maximizar os benefícios dessa terapia. Programas de triagem genética e monitoramento contínuo são essenciais para garantir que os pacientes obtenham o máximo dos novos tratamentos disponíveis.
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