Três dicas essenciais sobre triagens neonatais

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Confira as dicas de Dra. Amira Saleh sobre triagens neonatais para médicos que estão se preparando para prova de residência.

Sumário

Teste do pezinho

 

O exame de triagem neonatal, realizado por meio da espectrometria de massas em tandem, é fundamental para detecção precoce de doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. Por isso, permite um tratamento oportuno para evitar complicações e até mesmo óbito.

 

Em 2023, o Ministério da Saúde incluiu a Homocistinúria Clássica na triagem neonatal biológica. Trata-se de um erro inato no metabolismo das proteínas, autossômica recessiva. A doença vem da deficiência na produção da enzima cistationina-beta-sintetase, que tem um papel crucial na prevenção do acúmulo prejudicial de homocisteína.

 

Em fase avançada, a criança manifesta alterações oculares, esqueléticas, cardiovasculares e neurológicas. Além disso, o acúmulo de homocisteína pode desencadear problemas cardiovasculares, formação de coágulos sanguíneos (trombos) e lesões nas artérias.

Teste do coraçãozinho

 

Outro exame que faz parte dos exames de triagens neonatais é o teste do coraçãozinho ou teste da oximetria de pulso. Trata-se de um procedimento não invasivo utilizado na triagem de recém-nascidos para identificar pacientes que possam ter alguma cardiopatia congênita crítica.

 

Sobretudo, esse teste tem objetivo de identificar precocemente a presença de cardiopatias congênitas críticas nos recém-nascidos, cujas gravidades podem variar, desde condições leves até casos mais complexos que requerem intervenção médica imediata. Ao realizar o teste do coraçãozinho, é possível detectar sinais de hipoxemia.

 

Esse exame consegue detectar as seguintes cardiopatias:

 

  • Fluxo dependente do canal arterial. Exemplo: atresia pulmonar associado ou não a outras malformações cardíacas, anomalia e ebstein da valva tricúspide, entre outros.
  • Fluxo sistêmico dependente do canal arterial. Exemplo: Síndrome da hipoplasia do coração esquerdo, estenose aórtica crítica, coarctação de aorta crítica, entre outros.
  • Com circulação em paralelo, e circulação dependente de comunicação interatrial. Exemplo: Transposição das grandes artérias e similares.
  • Cardiopatias congênitas graves. Exemplo: Tronco arterial comum, CIV grande, entre outros.

Protocolo atualizado do teste do coraçãozinho

 

Segundo protocolo atualizado do teste do coraçãozinho, o teste será negativo se SpO2 ≥ 95% + diferença de saturação entre membros ≤ 3%. Por outro lado, será positivo se SpO2 ≤ 89% (basta estar em um dos membros). Neste caso, deve-se avaliar o recém-nascido de forma minuciosa através do exame físico e ecocardiograma, e não poderá receber alta antes desta avaliação.

 

Por fim, há a possibilidade do teste ser duvidoso, quando SpO2 entre 90-94% e/ou diferença de saturação entre membros ≥ 4%. Dessa forma, no caso de resultado duvidoso, o teste do coraçãozinho deverá repetir-se após 1h por até duas vezes. Mas caso se mantenha após a terceira avaliação,  considera-se o teste positivo, e dará continuidade na investigação.

 

Antes, o teste era realizado em RNs com mais de 34 semanas. Agora, após a atualização de 2023, apenas realiza-se o teste com mais de 35 semanas. Além disso, ocorreu a redução do valor de corte de 95% para 89%. Por fim, a atualização possibilitou a opção duvidoso para o teste, sendo que antes não havia essa classificação.

 

Em suma, o objetivo dessas mudanças é reduzir a taxa de falsos positivos que foram identificados.

Teste da orelhinha

 

O terceiro dos exames de triagens neonatais é o teste da orelhinha e tem dois exames possíveis. O primeiro é o EOA (Emissão Otoacústica) e é feito em bebês que não têm fator de risco para identificar a maioria das perdas auditivas cocleares em torno de 30-35 d. Sendo assim, o EOA é o teste inicial feito com todos os recém-nascidos. Assim, caso ele dê positivo para perda auditiva, ocorre sua repetição em 15 dias.

 

Já o segundo teste é o PEATE (Potencial Evocado do Tronco Encefálico) e é realizado em bebês com fator de risco. Sendo assim, esse teste avalia perda até retrococlear. Desse modo, ele é indicado para os recém-nascidos sem risco que tiveram dois testes EOA positivos para perda auditiva.

 

Mas, por que fazer um terceiro teste antes de encaminhar para um profissional especializado? Realiza-se o terceiro teste pois isso diminui os índices de falso-positivos devido às alterações de orelha média, ou presença de vérnix nos condutos auditivos. Consequentemente, há diminuição de encaminhamentos desnecessários para reteste e diagnóstico. 

 

Confira o reels com as dicas da Dra. Amira Saleh abaixo: 

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