Síndrome Cornélia de Lange: tudo o que você precisa saber

Saiba mais sobre a Síndrome de Cornélia de Lange  e esteja preparado para as provas de residência médica.

Leia abaixo

 Síndrome Cornélia de Lange

A Síndrome Cornélia de Lange (SCDL) é uma desordem genética rara que resulta de múltiplas anomalias congênitas, causando múltiplas malformações (atraso no crescimento psicomotor, alterações cardíacas, gastrointestinais, musculoesquelética e fácies típicas)..

Epidemiologia e etiologia

A SCDL é causada pela mutação de genes que estruturam e/ou regulam o complexo da coesina, alterando, assim, a coesão cromatídica, o reparo do DNA e a expressão gênica.

 

Cerca de 99% dos casos tem ocorrência esporádica e poucos foram associados a um padrão de transmissão autossômico dominante. Estima-se a prevalência entre 1 a cada 10 a 30.000 nascidos vivos. Essa prevalência é incerta devido à heterogeneidade do fenótipo, dificultando o diagnóstico.

Alterações gestacionais

Em alguns casos, pode-se identificar restrição do crescimento intrauterino, hérnia diafragmática, hipoplasia de antebraços, mãos subdesenvolvidas e dismorfismo facial típico.

Clínica

As principais alterações clínicas incluem dismorfismos faciais, alterações em membros superiores e retardo no crescimento, inclusive podendo causar restrição de crescimento intrauterino.

O retardo no crescimento é identificado através de baixo peso, estatura e perímetro cefálico adequados para a idade. Já o atraso no desenvolvimento é considerado moderado nos primeiros marcos do desenvolvimento, associado a atraso importante na fala e retardo mental leve a moderado.

 

Dentre as alterações comportamentais, podemos identificar hiperatividade, tendência a autoinjúria, agressividade e distúrbios do sono.

 

Além disso, alguns pacientes podem apresentar crises convulsivas.

Síndrome Cornélia de Lange: Critérios diagnósticos

Diagnóstico confirmado na presença de, pelo menos, um fator:

•  
• • Mutação positiva no teste genético (genes NIPBL e SMC1A).

• • Dismorfismo facial + ≥ 2 critérios das categorias de crescimento, desenvolvimento ou comportamento.

• • Dismorfismo facial + ≥ 3 critérios de outra categoria, sendo 1de crescimento, desenvolvimento ou comportamento e 2 de outros critérios.

Dismorfismo facial

Sobrancelhas confluentes + ≥ 3:

• • Cílios longos.

• • Nariz curto com narinas antevertidas.

• • Filtro nasal longo e proeminente.

• • Ponte nasal ampla ou deprimida.

• • Bochechas quadradas ou pequenas.

• • Palato alto.

• • Dentes ausentes ou amplamente espaçados.

Crescimento – ≥ 2:

• • Peso abaixo do 5º percentil para idade.

• • Altura ou comprimento abaixo do 5º percentil para idade.

• • Perímetro cefálico abaixo do 5º percentil para idade.

Desenvolvimento- ≥ 1:

• • Atraso no desenvolvimento ou retardo mental.

• • Deficiências de aprendizado.

Comportamento – ≥ 2:

• • TDAH.

• • Características obssessivo-compulsivas.

• • Ansiedade.

• • Deambulação constante.

• • Agressividade.

• • Lesões de autoinjúria.

• • Timidez excessiva.

• • Características semelhantes ao autismo.

Características Musculoeseléticas

Defeitos de redução com antebraços ausentes OU mãos e pés pequenos OU oligodactilia E ≥1 dos seguintes OU nenhum desses com ≥3 dos seguintes:

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• • Clinodactilia do 5º quirodáctilo.

• • Praga palmar anormal.

• • Deslocamento da cabeça do rádio.

• • Extensão anormal do cotovelo.

• • 1º metacarpo encurtado.

• • Polegar implantado proximalmente.

• • Hálux vaalgo.

• • Escoliose.

• • Pectus excavatum.

• • Luxação ou displasia de quadril.

Características Neurol[ogicas/Cutâneas – ≥3:

• • Ptose.

• • Malformação do ducto lacrimal ou blefarite.

• • Miopia.

• • Malformação ocular ou pigmentação peripapilar.

• • Surdez ou perda auditiva.

• • Convulsões.

• • Cutis marmorata.

• • Hirsutismo generalizado.

• • Mamilos pequenos e/ou umbilicus.

Outras malformações – ≥3:

• • Malformação ou má rotação do TGI.

• • Hérnia diafragmática.

• • DRGE.

• • Fenda palatina ou fenda palatina submucosa.

• • Cardiopatia congênita.

• • Micropênis.

• • Hipospádias.

• • Criptorquidia.

• • Malformação do trato urinário ou renal.

Síndrome Cornélia de Lange: Acompanhamento

O acompanhamento deve ser realizado ambulatorialmente com equipe multiprofissional. Esses pacientes podem necessitar de internação hospitalar devido à dificuldade alimentar, em especial no começo da vida, e para manejo das cardiopatias congênitas.

Aconselhamento genético

Deve ser oferecido para todas as famílias de crianças com diagnóstico de Síndrome Cornélia de Lange.

Código da aprovação

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