O Ministério da Saúde anunciou na atualização do teste do pezinho a inclusão da identificação da Homocistinúria Clássica em crianças nos primeiros anos de vida.
Teste do Pezinho
O exame de triagem neonatal, realizado por meio da espectrometria de massas e também, desempenha papel fundamental na detecção precoce de doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. Por isso, permite um tratamento oportuno para evitar complicações e até mesmo óbito.
Atualmente, o teste do pezinho abrange a detecção de várias doenças, sendo a inclusão da HCU confirmada após uma análise da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec). A decisão foi oficializada por meio de uma portaria publicada no Diário Oficial da União.
O que é Homocistinúria Clássica?
A HCU é uma condição que pode afetar o sistema ocular, esquelético, vascular e neurológica. A doença vem da deficiência na produção da enzima cistationina-beta-sintetase, que tem um papel crucial na prevenção do acúmulo prejudicial de homocisteína.
Além disso, o acúmulo de homocisteína pode desencadear problemas cardiovasculares, formação de coágulos sanguíneos (trombos) e lesões nas artérias. Portanto, a inclusão desse teste no programa de triagem neonatal representa um avanço importante na proteção da saúde das crianças.
No nosso Instagram, a pediatra e professora do Grupo MedCof, Dra. Amira Saleh, fez um resumo com os pontos mais importantes para quem vai prestar as provas de residência. Não deixe de conferir!
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